类亨廷顿病综合征鉴别检验的7种临床特点

类阿拉巴马染病（Huntington disease like，HDL）遗传性判别诊断中都的一些点状临床表现主要有以下几种：

地区特征

阿拉巴马染病（Huntington disease，HD）和多数类阿拉巴马染病（Huntington disease like，HDL）遗传性地区分布密切相关，但某些 HDL 遗传性有地区分布特性。比如 HDL2 多见于南非黑人（南非黑人 HD 样表现中都有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙犹太裔的苏亚雷斯中都及韩国人中都也有报道。韩国青年人必需慎重考虑 DRPLA，后者患染病率在韩国青年人中都与 HD 相似，而在北欧和芬兰青年人（爱尔兰坎伯兰青年人和西班牙人为主）中都，必需慎重考虑神经细胞系统线粒体染病。

社会社区活动病患者状注意到的指甲

大均 HDL 遗传性大多有全身的社会社区活动障碍，包括面部、四肢、肢体等。但有明显口面部极其社区活动多见于神经细胞腹增生增大病患者，包括舞者-腹增生增大病患者和 McLeod 遗传性。如为晚发的肌张力障碍或社会社区活动功能减退-强直遗传性友相关的面部-鱼鳍-舌部累及则必需慎重考虑泛酸激酶相关的神经细胞变官能染病（PKAN）。Wilson 染病（WD）也可表现为情况严重的口面部肌张力障碍友癫痫样病患者状。

共济失调

虽然 HD 染病程中都可能会注意到脑锐减，也有以共济失调为值得一提的是病患者状的 HD，中学生型 HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 中都少见。如有明显的共济失调，不宜慎重考虑 HDL 遗传性。巴尔干半岛人中都必需慎重考虑 SCA17，韩国人中都必需慎重考虑 DRPLA。

眼球社区活动极其

在判别诊断中都更为有意义。HD 病人最初即有扫视启动极其，后注意到扫视减慢和扫视适用范围减小。在情况严重的 HDL 遗传性、舞者-腹增生增大病患者、PKAN 和 WD 中都也有类似改变。在神经细胞腹增生增大病患者中都，能发现片断化扫视（fractionated saccades）和正弦遽跳（square-we jerks）。染病程最初「脑官能」眼球社区活动极其如扫视辨距不良、正弦遽跳、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数脊髓脑官能变官能染病的特性，能与 HD 判别。

痉挛

HD 中都，痉挛仅仅注意到在中学生型 HD 中都，10 岁以在此之前起染病的病人中都 30%~50% 大多有痉挛。而痉挛在其他 HDL 遗传性中都大多，如 SCA17 病人中都 22% 注意到痉挛，舞者腹增生增大病患者中都 60%，McLeod 遗传性中都 40%，HDL1 遗传性中都大均病人大多有痉挛。DRPLA 中都 20 岁在此之前起染病病人中都仅仅大多注意到，在 40 岁之后起染病的病人中都，痉挛很少注意到。

十分困难飞行速度

HDL1 十分困难飞行速度较快，发染病后一般存活 1~10 年。HDL2 起染病后存活年限 10~20 年，DRPLA 起染病后的存活年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 遗传性起染病晚的十分困难较快。中学生型 HD 十分困难较快，但良官能遗传官能舞者染病（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起染病，但十分困难更为缓慢。

辅助检查

在基因检测在此之前必并不需要做基本的辅助检查，常规血液学检查能判别遽官能或亚遽官能染性疾病引起的舞者病患者状。一些常规检查对 HDL 遗传性诊断也有设法，如舞者-腹增生增大病患者和 McLeod 遗传性会有肌酸激酶和肝酶升高，神经细胞线粒体染病的病人均注意到血清线粒体降低，WD 病人 24 小时尿铜含量升高等。

神经细胞腹增生遗传性（舞者-腹增生增大病患者、McLeod 遗传性、HDL2、PKAN）外周血腹增生比例下降。

HD 病人头颅 MRI 纹状体锐减，尤其是尾状核，神经细胞元和脑锐减在疾染病晚期注意到。一些成年起染病的进行官能 HDL 遗传性在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、神经细胞腹增生增大病患者和 McLeod 遗传性。脑锐减在判别 HD 和 SCAs 中都更为重要。DRPLA 病人中都，脑脑干锐减、T2 相上大脑皮质神经细胞元下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述判别诊断的各项临床特性论述见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪