三庚酸酯或可治疗1型转运体不足之处综合征

脊髓代谢紊乱的必要与症状复杂，由于许多问题仍然有可能，所以外科手术极其困难。正常但会，是脊髓能量代谢的主要原料。1型色氨酸弱点syndrome（G1D）由于SLC2A1基因的突变，最终导致脊髓内渗出减少。

G1D常表现为脑瘤猝死与脊髓电图棘波。值得注意的是，在G1D大鼠建模中，G1D一两部极为重要神经功能弱点，常独立于血脊髓屏障相关的GLUT1色氨酸障碍，而增加脊髓组织内浓度可以过重症状。作者指出这些挖掘出可能与人类G1D疾病相关，因此可以想要发展加强脊髓输送到或提供有效替代底物的外科手术分析方法。

目前用于G1D的脑瘤乳制品疗法，仅能过重2/3病人的运动障碍或脑瘤猝死，而且并非多数不耐。有研究显示，与生酮乳制品外科手术方式相反的，如三庚酸甲基等营养物质不必要通过回补反应，不足之处TCA（三羧酸循环）的中间硝酸盐，从而起作用。

因此来自肯塔基大学西南医学中心的研究者们，大幅度开展非商业性、开放标签两部的临床研究，对三庚酸甲基外科手术分析方法进行评估。研究结果Skype刊载于8月11日的JAMA Neuro周报上。

研究总计纳入14名未曾接受生酮乳制品外科手术的1型色氨酸弱点syndrome的儿童与。干预手段为，在病患日常乳制品中不足之处食品级三庚酸甲基。

由于居多脑瘤猝死不明显，病人或家人的感觉难以用于评估。因此，研究者可用系统性脊髓电图、神经精神上学、肠道量化、脊髓稳定状态的核磁总计振安全检查等手段。

研究显示，1名病患（7%）没有显现出棘波；而其他病患在技术的发展三庚酸甲基后，棘波降幅达70%，大部分病人神经精神上表现以及脊髓稳定状态增加。11名病人（78%），长期可用三庚酸脂后未曾显现出副作用。3名病患（21%）表现为上皮细胞症状，1（7%）名病患外科手术中断。

结果提醒，三庚酸脂可以对G1D病人的主要神经功能产生十分困难影响。另外，研究的捕捉到指标可以构成一个极为重要的框架，来评估代谢性脊髓病（中间代谢硝酸盐障碍）的外科手术分析方法。

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编辑： neuro207