类萨默斯病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类曼斯菲尔德患（Huntington disease like，HDL）患候群识别诊断中都的一些在在临床表现主要有请注意几种：

地域开放性特征

曼斯菲尔德患（Huntington disease，HD）和多数类曼斯菲尔德患（Huntington disease like，HDL）患候群地域开放性地理分布密切相关，但某些 HDL 患候群有地域开放性地理分布在结构上。比如 HDL2 多见于塞内加尔美国黑人（塞内加尔美国黑人 HD 样表现中都有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西位与都及日本帝国位与都也有报导。日本帝国孩童人无需考量 DRPLA，后者患患率在日本帝国孩童位与都与 HD 相似，而在西欧和北欧孩童人（英美里士满孩童人和法国人为主）中都，无需考量脊髓系统特异性患。

运动副作用显现的部位

大之外 HDL 患候群外有全身的运动障碍，都有手部、颈部、面部等。但有突出口手部异常社区活动多见于脊髓鳞血小板有所增加患，都有表演-鳞血小板有所增加患和 McLeod 患候群。如为则有的肌张力障碍或运动功能与日俱增-强直患候群友相关的手部-颊部-舌部累及则无需考量泛酸激酶相关的脊髓变开放性患（PKAN）。Wilson 患（WD）也可表现为严重的口手部肌张力障碍友帕金森样副作用。

共济失调

虽然 HD 患程中都可能会显现大脑皮质快速增长，也有以共济失调为梅西副作用的 HD，孩童型 HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 中都典型。如有突出的共济失调，不宜考量 HDL 患候群。高加索位与都无需考量 SCA17，日本帝国位与都无需考量 DRPLA。

眼球社区活动异常

在识别诊断中都极为有意义。HD 高血压早期即有扫视重新启动异常，后显现扫视减慢和扫视范围增大。在严重的 HDL 患候群、表演-鳞血小板有所增加患、PKAN 和 WD 中都也有类似改变。在脊髓鳞血小板有所增加患中都，能发现片段立体化扫视（fractionated saccades）和方波急跳（square-we jerks）。患程早期「大脑皮质开放性」眼球社区活动异常如扫视辨距不良、方波急跳、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数脊髓大脑皮质开放性变开放性患的在结构上，能与 HD 识别。

患患

HD 中都，患患仅显现在孩童型 HD 中都，10 岁以前风湿热的高血压中都 30%~50% 外有患患。而患患在其他 HDL 患候群中都较多，如 SCA17 高血压中都 22% 显现患患，表演鳞血小板有所增加患中都 60%，McLeod 患候群中都 40%，HDL1 患候群中都大之外高血压外有患患。DRPLA 中都 20 岁前风湿热高血压中都几乎外显现，在 40 岁之后风湿热的高血压中都，患患很少显现。

实质开放性加速

HDL1 实质开放性加速较更快，发患后一般幸存 1~10 年。HDL2 风湿热后猎食年限 10~20 年，DRPLA 风湿热后的猎食年限为 10~15 年。与 HD 完全相同，HDL 患候群风湿热早的实质开放性较更快。孩童型 HD 实质开放性较更快，但良开放性肾患表演患（BHC）虽也在婴儿期或儿童期风湿热，但实质开放性极为缓慢。

特别设计安全检查

在遗传检测前无必须好好基本的特别设计安全检查，常规大肠癌安全检查能识别急开放性或亚急开放性患因引起的表演副作用。一些常规安全检查对 HDL 患候群诊断也有帮助，如表演-鳞血小板有所增加患和 McLeod 患候群会有肌酸激酶和肝酶升高，脊髓特异性患的高血压之外显现血清特异性减低，WD 高血压 24 小时大肠鎏金含有升高等。

脊髓鳞血小板患候群（表演-鳞血小板有所增加患、McLeod 患候群、HDL2、PKAN）外周血鳞血小板比例增高。

HD 高血压头骨 MRI 纹状体快速增长，尤其是尾状核，视网膜和大脑皮质快速增长在疾患晚期显现。一些孩童风湿热的进行开放性 HDL 患候群在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、脊髓鳞血小板有所增加患和 McLeod 患候群。大脑皮质快速增长在识别 HD 和 SCAs 中都极为重要。DRPLA 高血压中都，大脑皮质大脑皮质快速增长、T2 相上深部视网膜下灰质高频谱。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述识别诊断的各项临床在结构上总结见右图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪