三庚酸酯或可治疗1型式转运体缺陷综合征

脑部代谢紊乱的机制与症状复杂，由于许多问题基本上未知，所以治疗法较为困难。正常情况，是脑部能量代谢的主要原料。1型酪氨酸不足之处综合征（G1D）由于SLC2A1变异的变异，之后导致脑部内积聚减少。

G1D常表现为脑瘤中风与脑部电图棘波。值得注意的是，在G1D小鼠模型中，G1D一系列重要神经功能不足之处，常独立于血脑部屏障相关的GLUT1酪氨酸障碍，而增大脑部组织内酸度可以减轻症状。作者指出这些发现可能与人类G1D疾病相关，因此可以尝试发展加强脑部流入或提供有效替代位点的治疗法新方法。

目前用作G1D的脑瘤烹饪疗法，仅能减轻2/3病患的运动障碍或脑瘤中风，而且并非普遍耐受。有深入研究辨识，与生酮烹饪治疗法方式相反的，如三庚酸甘油等营养物质可能会通过回补自由基，缺少TCA（三羧酸循环）的下部催化自由基，从而起效用。

因此来自乔治亚州大学西南医学中心的深入学者们，进一步积极参与非商业性、开放标签系列的临床深入研究，对三庚酸甘油治疗法新方法进行评核。深入研究结果在线发表于8翌年11日的JAMA Neuro杂志上。

深入研究共计确立14名未接受生酮烹饪治疗法的1型酪氨酸不足之处综合征的儿童与。干预意图为，在病人日常烹饪中缺少食品级三庚酸甘油。

由于大部分脑瘤中风不明显，病患或家人的感觉不足以用作评核。因此，深入学者使用定量分析脑部电图、神经人际关系学、肝脏分析、脑部稳定状态的核磁共计振安全检查等意图。

深入研究辨识，1名病人（7%）没有显现出棘波；而其他病人在应用三庚酸甘油后，棘波降幅达70%，大部分病患神经人际关系表现以及脑部稳定状态增大。11名病患（78%），长期使用三庚酸锯后未显现出阿司匹林。3名病人（21%）表现为胃肠道症状，1（7%）名病人治疗法中断。

结果提示，三庚酸锯可以对G1D病患的主要神经功能产生有利影响。另外，深入研究的观察指标可以包含一个重要的框架，来评核代谢性脑部病（下部代谢催化自由基障碍）的治疗法新方法。

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总编辑： neuro207